小林是個三十出頭的多囊腎病友，大約國中時期就知道腎功能異常，三十歲就進入透析，也在我的門診定期追蹤。
一向話不多的他，今天照例回診，問完診、開完藥後，小林有點欲言又止的樣子，讓我多問一句
［還有甚麼問題嗎？］
［沒有沒有，沒有問題，嗯，是這樣的，黃醫師，我上個月結婚了！］
［真的啊！恭喜恭喜喔！］我看小林並沒有露出格外欣喜的樣子，可能他要說的不只如此。
［黃醫師，我不知道，我該不該生小孩。］
結了婚，是人生的重大事件，生小孩，更是讓兩個人生都轉彎的重要關卡，但是對自體顯性多囊腎患者而言，生小孩，代表的卻是更多的未知與擔憂。
多囊腎患者的擔憂
自體顯性多囊腎的父母雙親之中，如果有一人罹患多囊腎，他們生出的小孩得到多囊腎的比例，是百分之五十，也就是說，每生一個小孩，就有一半的可能，孩子也會罹患多囊腎。而這病的穿透率（有基因突變者發病的比率）是百分之百。
因為透析的普遍化，雖然腎臟功能不好，生命還是可以經由規律透析來延續，然而，今天如果你的小孩，也有可能跟你一樣，不滿三十歲就開始洗腎，你會怎麼選擇呢？
基因診斷的優點
在沒有基因診斷之前，家中如果有多囊腎的病史，很多病友們，都歷經過類似的煎熬：定期的電腦斷層、腎臟超音波檢查，加上抽血驗腎功能，每次去醫院，都像在等宣判一樣，深怕哪天，醫師突然語帶保留的說：你應該有多囊腎！
藉由基因診斷，即使是剛出生的小孩，也能靠抽血、或由口腔黏膜細胞，就知道是不是多囊腎的患者；近年來，生物科技一日千里，隨者次世代定序技術的進步，價格也快速下降，多囊腎的基因突變，可以用數種不同的定序方法得到基因確診；針對個人的基因診斷，不再是遙不可及的夢想。
基因診斷確診的多囊腎患者，可以明確的知道，致病基因是哪一個，家族中的成員，只需要檢驗同一個基因，就可以在第一時間，知道自己有沒有多囊腎。
除了及早診斷之外，基因診斷因為確認了突變的類型，加上其他的因素，可以預測腎臟功能惡化的速度；讓多囊腎患者得以提早規劃人生，不會因為擔心進入透析的時程未定，而在人生的抉擇上躊躇不前、綁手綁腳。
就像癌症標靶治療一樣，如果確知癌細胞有相對應的突變而投藥，藥物有效的比例可大大提高；多囊腎最近上市的新藥（請參閱這篇文章多囊腎，有藥醫），如果可以進行基因診斷，確認突變的位置，就可以預測藥物治療的效果，進而評估是否值得花錢長期吃藥。
預約一個沒有多囊腎的人生
提早診斷多囊腎，可以讓病友提早控制血壓，督促自己養成健康的飲食與作息、每天喝充足的水分（一天喝超過3000毫升）、避免使用腎毒性的藥物，或者及早使用多囊腎的新藥：Tolvaptan；這些都可以讓多囊腎的患者，及早為疾病做好規劃，藉由次級預防，來延緩進入透析的時間。
除此之外，基因診斷，對多囊腎的腎友來說，有更重大的意義：可以替自己的下一代，預約一個沒有多囊腎的人生。
在經過基因診斷，知道自己突變的基因之後，經由人工生殖（試管嬰兒）的方法，將培養中的胚胎取出一個細胞，檢查細胞中有沒有基因突變；如果沒有基因突變，再將胚胎植入媽媽的子宮中，等到懷胎十月之後，就能迎接一個沒有多囊腎的寶寶。
從胚胎中取細胞，會不會傷到胎兒？
科學家跟你一樣，第一個想到的就是這個問題。
近年來人工生殖蓬勃發展，這個取胚胎細胞的方法，已經很成熟的運用於遺傳疾病，目前已經可以達到，在合適的時間從胚胎中的取出單一細胞檢驗，卻不會對胎兒有不良影響。
藉由基因診斷與胚胎植入前的篩選，雖然不能保證孩子以後可以讀哈佛、或是變成愛因斯坦，但是我們可以確定的是，孩子不會有多囊腎。
所以多囊腎的患者，即使夫妻都罹患多囊腎，都可以勇敢的結婚，努力的生小孩；不再需要單身，或者因為擔心，而不敢生小孩。
我想對一個埋首基因研究的腎臟科醫師來說，最高興的時刻，就是一年後的某一天，當我看門診看得天昏地暗時，小林帶著太太進來診間，手上拿著彌月蛋糕，笑著對我說：
［黃醫師，謝謝你！我們的寶寶滿月了！］
